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北大女博士娄滔患渐冻症,渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症

时间:2017-10-25 11:57:09    来源:未知

北大女博士娄滔患渐冻症
北大女博士娄滔患渐冻症,渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症
   北大女博士娄滔博士患了“渐冻症”在网上引起了很大的关注,虽然现在医学越来越发达,但是关于“渐冻症”还没有医治的有效办法,29岁北大女博士娄滔一度想要放弃治疗,她的遗嘱在网络上引起了很多的热议,下我们来看看详细了解一下北大女博士娄滔患渐冻症具体情况,以及渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症状。
北大女博士娄滔患渐冻症,渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症
   29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症,日前在她清醒的时候留下:死后将器官捐献,头部可留给医学做研究的遗嘱。遗嘱一经公布,“懂事的好孩子,希望天堂没有病魔”、“好姑娘”、“遗嘱看哭了”、“天使”是网友们的留言,点赞更是无数。
北大女博士娄滔患渐冻症,渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症
    娄滔的母亲汪艳梅24日告诉北青报记者,经过熟悉,娄滔已经能够比较熟练地使用眼动仪打字,包括想要吃什么、哪里不舒服等等,“但是娄滔的心情一直不太稳定,有的时候她说太痛苦了,让我们放弃治疗,直接捐献她的器官,有的时候又会说想要坚持,会乐观地活下去。”她说。
娄滔本月初从家乡的医院转院到武汉之后,一直住在汉阳医院的重症监护室内,今年年初,她已经失去了语言能力,随后,自主呼吸和自主进食功能也相继丧失,只能进食流食,并靠呼吸机呼吸。
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“虽然她经常说不想治了,但是我们家人还是不想放弃,希望她能够坚强一点儿,只要有一线希望,就好好活下去。”汪艳梅说。
在娄滔治疗期间,北大湖北校友会给予了诸多关注,本月20日,他们通过官方微博发布了一条为娄滔寻找治疗“渐冻症”良方的协助函。

这封协助函发出后,很多网友留言并联系了北京大学湖北校友会,大多数人提供的方式都是使用偏方、气功等方式。
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“我们现在还是会使用传统的保守治疗的方式,确保娄滔不会出现身体的炎症或者进一步的衰竭,对于热心网友推荐的方式,我们会进行筛选,如果确实有疗效才可能会考虑。”汉阳医院重症监护室医生表示。

娄滔的妈妈汪艳梅告诉北青报记者,自己现在的压力也比较大,所以很多时候她都会谢绝一些好心人的探望,“有时候自己也觉得挺绝望的,但是还是希望能够鼓励女儿活下去,而对于她希望捐献器官和遗体的想法,我们已经想通了,会支持她的。”
    娄滔的家人表示,最近一段时间娄滔的情绪经常出现起伏,多次表示希望放弃治疗,直接捐献她的器官。
渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症状
北大女博士娄滔患渐冻症,渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症
    肌肉萎缩性侧索硬化症,又称ALS病、渐冻人症,英国人也叫“运动神经细胞病”,是运动神经元病的一种,是累及上运动神经元(大脑、脑干、脊髓),又影响到下运动神经元(颅神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。临床上常表现为上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪,常在病后3-5年内死亡,史蒂芬·霍金就是得的这种病。发病年龄(成人型)20-80岁,平均57岁,男患者倍于女性。
北大女博士娄滔患渐冻症,渐冻症是什么病会遗传吗能活多久早期症
渐冻人”的特征是脑和脊髓中的运动神经细胞(神经元)的进行性退化,由于运动神经元控制着使我们能够运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉的活动,如果没有神经刺激它们,肌肉将逐渐萎缩退化,表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪,以及说话、吞咽和呼吸功能减退,直至呼吸衰竭而死亡。由于感觉神经并未受到侵犯,它并不影响患者的智力、记忆或感觉。病情的发展一般是迅速而无情的,从出现症状开始,平均寿命在2-5年之间。 会影响到其他人,但不会传染。
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临床表现:
1.病史及症状

肌萎缩性侧索硬化症检查图

(1)40岁以上的中老年多发,男女之比约3:2,缓慢起病,进行性发展。

(2)以上肢周围性瘫痪,下肢中枢性瘫痪,上下运动神经元混合性损害的症状并存为特点。

(3)球麻痹症状,后组颅神经受损则出现构音不清、吞咽困难,饮水呛咳等。

(4)多无感觉障碍。

2.体检发现

颅神经:除球麻痹外,可有舌肌萎缩,舌肌纤颤,强哭强笑,情绪不稳等。上肢多见远端为主的肌肉萎缩,以大小鱼际肌、骨间肌为著,同时伴有肌束颤动,感觉正常。双下肢呈痉挛性瘫痪,肌张力增高,腱反射亢进,双侧病理反射阳性。呼吸肌受累则出现呼吸困难。
1、ALS主要有哪些类型?
ALS的中文全称是肌萎缩侧索硬化,属于运动神经元疾病中比较常见的一种。
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ALS分法有很多,临床根据症状分型主要有八个类型,但是从遗传的角度来说,ALS主要分两大类型:一类是家族性ALS,另一类是散发性ALS。家族性的ALS指患者家里有亲属得过这种病,散发性的ALS即家中没有亲属得过这个病,患者属家族中的首发病例,或者不知道家族病史。
2、什么类型的ALS会发生遗传?
家族性的ALS肯定会发生遗传。
可是现在的研究发现,所谓散发性的ALS患者中也有将近11%的人通过基因检测查到有相关基因的变异,使得这两种类型的区分并不是那么清晰了,有可能所谓散发性ALS的患者实际上也是家族性的,只是不知道家族发病情况而已。
3、可以直接通过病人的家族史来判断是哪种类型吗?
通常有10%~20%的ALS患者是家族性的,有80%~90%是散发性的,判断的依据是患者有无家族史,即该患者家里有没有得过这种病或者类似这种病的人。如果有这样的情况,则可称为家族性的。
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4、如果不知道家族病史,如何判断ALS是散发性的还是家族性的?
大体上,有明确的家族史或者之前已经明确诊断是遗传的,就可以判断为家族性的ALS;若不知道家族史就暂时归到散发性的。
5、散发性的会发生遗传吗?
散发的其实可以理解成不知道自己家族史的,是否遗传会有很多种情况。
第一种情况,该ALS患者有可能就是家族性的,但是由于亲属离散了,不知道亲属是否得过该病;
第二种情况,亲属有类似的症状,但并没有明确诊断是ALS。尤其在中国,早年可能由于经济条件、医疗条件的限制,有些患者没有明确诊断,最后不明原因离世了。
基于这些情况,由于家族史不明确,散发性的ALS患者中还是有部分实际是家族遗传的。
6、家族性ALS患者的后代就一定会携带该致病基因吗?
基因承载在成对的染色体上,每对染色体一半来自父亲,一半来自母亲,总共23对,其中22对染色体男性和女性都有,称作常染色体;只有第23对染色体有性别之分,女性有两个X,男性是一个X和一个Y。
从遗传类型来讲ALS有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及X染色体伴性遗传。后代是否会携带致病基因要看该致病基因的遗传类型,如果是常染色体显性遗传,后代携带该基因的几率是50%,如果是常染色体隐性遗传,后代携带该致病基因的几率就是25%了。
7、家族性ALS患者的后代一定会发病吗?
对于家族性的ALS患者,其后代是否会发病要看其遗传类型和携带基因的情况。致病基因不一定会使后代发病,首先,ALS的遗传类型决定了后代携带该致病基因的可能性,也就是下一代得这个病的风险有多大。
其次就要看所携带的致病基因的类型,外显率高的基因发病率高,外显率比较低的有可能就不发病,只是携带该致病基因。

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